12. - 14. SSW Frühe Feindiagnostik und Nackenfaltenmessung
Das Ersttrimesterscreening ist in unserer Praxis eine Kombination aus Nackenfaltenmessung (Risikoanalyse für Trisomien) und frühem Fehlbildungsausschluss (frühe Feindiagnostik). Aufgrund der hochauflösenden Ultraschallgeräte und unserer Expertise, liegt bei dieser Untersuchung die Entdeckungsrate von klinisch relevanten Fehlbildungen bei ca. 80%.
Die Nackenfaltenmessung ist ein Bestandteil des Ersttrimesterscreenings und nutzt die Erkenntnis, dass bei Chromosomenstörungen in vielen Fällen eine dickere Nackenregion durch vermehrte Flüssigkeitseinlagerung vorliegt, als bei Feten ohne Chromosomenstörungen. Diese Region wird als Nackentransparenz (Nuchal translucency) oder auch als Nackenfalte bzw. Nackenödem bezeichnet. Jeder Fetus hat zwischen der 11+ und 13+6 SSW (bzw. 45-84 mm SSL) eine im Ultraschall nachweisbare Nackentransparenz. Diese verschwindet in fast allen Fällen nach der 14. SSW wieder. Es gibt für die Dicke dieser Nackentransparenz von der Schwangerschaftswoche abhängige Normalwerte. Die Nackentransparenzmessung wird bei uns ausschließlich in Kombination mit einer frühen Feindiagnostik durchgeführt.
Liegt eine Nackentransparenz oberhalb dieser Normalwerte, kann das ein Hinweis für Chromosomenstörungen, Herzfehler oder andere Anomalien (z. B. Skelettauffälligkeiten und Stoffwechselstörungen) sein.
Die über dem Normalwert dicke Nackentransparenz ist keine Krankheit! In vielen Fällen von Feten mit einer dicken Nackentransparenz werden gesunde Kinder geboren!
Mit der NT-Messung sollen diejenigen Schwangeren identifiziert werden, die ein statistisch hohes Risiko für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bzw. einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) haben. Die Entdeckungsrate durch die alleinige NT-Messung beträgt 75%. Berücksichtigt man zusätzlich Alter und Vorgeschichte kann die Erkennungsrate auf ca. 80% erhöht werden. Die höchste Entdeckungsrate von ca. 90% hat die Kombination mit zwei biochemischen Laborwerten (PAPP-A und freies ß-hCG) aus dem mütterlichen Blut.
Weiterhin bietet sich so die Möglichkeit, die sogenannten zusätzlichen Parameter des erweiterten Screenings nach den FMF-Richtlinien (Nasenbein, Ductus venosus, Tricuspidalfluß) ggf. in die Risikoanalyse mit einzubeziehen.
| Hohes Risiko: | über 1:100 Invasive Diagnostik (AC/CVS) empfohlen |
|---|---|
| Intermediäres Risiko: | zwischen 1:100 und 1:1000 zunächst zusätzliche Marker empfohlen (s. u.) und Angebot der invasiven Diagnostik bzw. NIPT (nicht invasiver Pränataltest) |
| Niedriges Risiko: | unter 1:1000 keine weiteren Maßnahmen erforderlich |
Intermediäres Risiko (zwischen 1:100 und 1:1000) und Second Step (zusätzliche Marker) bzw. Serumbiochemie:
Im Falle eines Risikos, welches nicht eindeutig der Hoch- oder Niedrigrisikogruppe zugeordnet werden kann, können zusätzliche Marker (Nasenbein, Ductus venosus, Trikuspidalfluß) mit in die Risikoevaluation (Second Step des Ersttrimesterscreenings) einbezogen bzw. falls noch nicht im Vorfeld erfolgt, die Serumbiochemie untersucht werden. Diese Marker werden neben einem frühen Fein- und Herzultraschall im Rahmen des Ersttrimesterscreenings von uns untersucht.
Das Gesamtergebnis wird unmittelbar im Anschluss an die Ultraschalluntersuchung mit der Patientin besprochen. Basierend auf dem berechneten Risikoprofil kann somit eine Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik ( Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) bzw. NIPT (nicht invasiver Pränataltest, Pränatest) erfolgen.
Durch ein jährliches Audit erfolgt eine strenge Überprüfung der Untersuchungsergebnisse. Nur von der Fetal Medicine Foundation zertifizierten Untersuchern wird die erforderliche Software-Lizenz für die Risikoanalyse zur Verfügung gestellt.
Seitdem Sommer 2012 steht ein nicht invasiver Diagnostiktest auch in Deutschland zur Verfügung, der mit einer hohen Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 und mittlerweile auch Trisomie 13 und 18 (99,8% PraenaTest®) aus dem mütterlichen Blut nachweisen bzw. ausschließen kann (PraenaTest® der Fa. Life Codexx). Seit Februar 2014 kann der PraenaTest® auch bei Mehrlingsschwangerschaften eingesetzt werden. Er ist uneingeschränkt anwendbar nach allen Methoden der assistierten Reproduktionsmedizin, u.a. auch nach Eizellspende.
Der nicht invasive Diagnostiktest wird in erster Linie Patientinnen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 (z.B. Altersrisiko, nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening bzw. einer auffälligen Serumbiochemie) ab der ca. 12. SSW angeboten (prinzipiell ist der Test ab der 9. vollendeten SSW möglich). Einzelheiten der Indikation müssen jedoch immer in einem Beratungsgespräch individuell geklärt werden, wie dies auch laut Gendiagnostikgesetz vorgeschrieben ist.
Zu werten ist der Bluttest zur Erkennung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus mütterlichem Blut derzeit nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit. Ein auffälliges Testergebnis muss deshalb durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Plazentese) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 mit hoher Sicherheit unwahrscheinlich machen. Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verdickte Nackenfalte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen. Der Test stellt also keinen Ersatz (z. B. für das Ersttrimesterscreening), sondern ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik dar. Im Falle einer verdickten Nackenfalte oder bei organischen Auffälligkeiten empfehlen wir deshalb immer eine invasive Diagnostik. Demnach bieten wir den Test nur nach einem differenzierten Ultraschall z.B. im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings ab der 12.SSW oder einer sonographischen Feindiagnostik ab der ca. 16.SSW an.
Sollte nach diesen Ultraschalluntersuchungen der Wunsch nach einer nicht-invasiven Abklärung der Trisomie 21, 13 und 18 bestehen und mit den geforderten medizinischen Indikationen vereinbar sein, werden wir die hierfür nötigen Schritte zusammen mit Ihnen besprechen und planen.
Bedenken Sie, dass die nicht invasiven Testverfahren zur Erkennung von anderen Chromosomenstörungen als der Trisomie 21, 13, 18 oder zur Erkennung von balancierten Chromosomenstörungen nicht geeignet sind. Außerdem ist die Zuverlässigkeit des Testes bei Patientinnen mit einem niedrigen Risiko für Chromosomenaberrationen noch nicht abschließend geprüft.
Ebenfalls werden beispielsweise Mosaike oder unterschiedliche Chromosomenmuster bei Plazenta und Kind nicht zuverlässig erfasst. Einzelheiten zu diesen Einschränkungen werden im Beratungsgespräch behandelt.
Bitte beachten Sie, dass die Kosten für die Untersuchung derzeit nur von einigen Krankenkassen auf Anfrage übernommen werden, und meistens von der Patientin selbst getragen werden müssen. Fragen Sie bei Ihrer Krankenkasse nach, ob diese den Test übernimmt.
