Invasive pränatale Diagnostik Allgemeine Informationen

Darunter versteht man alle die Untersuchungsmethoden, bei denen mit Hilfe einer dünnen Hohlnadel Material aus der Gebärmutter entnommen wird. Für den Ausschluss von Chromosomenstörungen, für Molekulargenetische Fragen oder für Untersuchungen bei Verdacht auf kindliche Infektionen oder kindlicher Blutarmut ist die Gewinnung von Zellen, Fruchtwasser, Blut oder Plazentamaterial notwendig.

Nach jeder invasiven Diagnostik empfehlen wir allen Schwangeren sich etwa 2 bis 3 Tage körperlich zu schonen, auf Sport, schwere körperliche Arbeit und Sex zu verzichten.

Eine Ultraschallkontrolle innerhalb einer Woche ist anzuraten.

Chorionzottenbiopsie

Unter Chorionzottenbiopsie versteht man die Gewebeentnahme vom frühen Mutterkuchen. Die Chorionzottenbiopsie wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt.

Unter Ultraschallsicht wird eine dünne Hohlnadel über den Bauch in den Mutterkuchen (Chorion) geführt. Durch Erzeugen eines Unterdrucks in der an die Hohlnadel angeschlossenen Spritze wird dabei eine geringe Menge an Gewebeteilen des Mutterkuchens gewonnen.

Zu berücksichtigen ist bei dieser Untersuchungsmethode ein ca. 0,5 bis 1 % Fehlgeburtsrisiko. Diese Methode bietet sich für alle Frauen besonders an, die sehr früh eine genetische Diagnostik wünschen. Am häufigsten wird die Chorionzottenbiopsie angewendet, wenn bereits vor oder zum Eintritt der Schwangerschaft Risiken vorliegen, Ängste bezüglich genetisch bedingter Krankheiten bestehen oder Auffälligkeiten während der Nackentransparenz- messung gefunden wurden.

Der Vorteil dieser Untersuchung ist ein frühes Ergebnis, frühe Gewissheit, frühere Entscheidungen im Krankheitsfall. Als Nachteil ergeben sich bei etwa 2 bis 3 Prozent der Untersuchungen unklare Befunde (Mosaike), bei denen dann ab der 14. SSW durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) die Klärung erfolgt.

An Chorionzotten sind alle gängigen Untersuchungsverfahren (Chromosomenanalyse, FISH-Diagnostik, Molekulargenetik) anwendbar. Das Ergebnis zur Chromosomenanalyse wird durch eine Kurzzeitkultur, die als vorläufiger Befund nach ca. 24-48h vorliegt und als Langzeitkultur realisiert. Die Langzeitkultur dauert ca. 12 bis 18 Tage.

Amniocentese

Die Fruchtwasserpunktion wird in der 14. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt, gegebenenfalls auch später.

Hier erfolgt die Entnahme von Fruchtwasser über eine dünne Hohlnadel. Diese wird unter Ultraschallsicht über den Bauch in die Gebärmutterhöhle eingeführt. Dann erfolgt unter Sogwirkung einer auf die Hohlnadel aufgesetzten Spritze die Entnahme von ca. 15 bis 20 Millilitern Fruchtwasser. Die Schmerzen sind mit einer Blutabnahme oder Injektion, ähnlich wie bei einer Impfung vergleichbar und etwas geringer als bei der Chorionzotten- biopsie.

Zu berücksichtigen ist ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 0,1 Prozent (1:1000). Das Ergebnis eine Chromosomenanalyse liegt nach ca. 12 bis 16 Tagen vor. Der Pränatale Schnelltest (FISH-Diagnostik) auf Trisomie 21, 18 und 13 liegt nach 24 bis 48 Stunden vor.

Im Fruchtwasser können auch Antikörper zur Infektionsdiagnostik bestimmt werden.

Cordocentese

Die Nabelschnurblutentnahme oder Cordocentese gehört genau wie die Fruchtwasserpunktion und die Chorionzottenbiopsie zur invasiven Diagnostik. Die Nabelschnurpunktion wird etwa ab der 19. Schwangerschaftswoche und später durchgeführt.

Diese Untersuchung wird meist nach auffälliger Ultraschallfeindiagnostik zur schnellen Klärung des Verdachts auf Chromosomenerkrankung, fetaler Blutarmut oder Infektion angewandt.

Hier erfolgt die Entnahme von fetalem Blut aus der Nabelschnur über eine dünne Hohlnadel. Diese wird unter Ultraschallsicht über den Bauch in die Gebärmutterhöhle eingeführt und von dort in die Nabelschnur. Dann erfolgt unter Sogwirkung einer auf die Hohlnadel aufgesetzten Spritze die Entnahme von 1 bis 2 Millilitern fetalen Blutes. Nebenbei kann auch Fruchtwasser entnommen werden.

Die Schmerzen sind mit einer Blutabnahme oder Injektion, ähnlich wie bei einer Impfung vergleichbar und etwas geringer als bei der Chorionzottenbiopsie. Zu berücksichtigen ist ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5 Prozent.

Das Ergebnis einer Chromosomenanalyse aus fetalen Blutzellen liegt nach 4 bis 7 Tagen vor. Der Pränatale Schnelltest (FISH-Diagnostik) auf die Trisomien 21, 18 und 13 liegt nach 24 bis 48 Stunden vor.