Seitdem Sommer 2012 steht ein nicht invasiver Diagnostiktest auch in Deutschland zur Verfügung, der mit einer hohen Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 und mittlerweile auch Trisomie 13 und 18 (99,8% PraenaTest®) aus dem mütterlichen Blut nachweisen bzw. ausschließen kann (PraenaTest® der Fa. Life Codexx). Seit Februar 2014 kann der PraenaTest® auch bei Mehrlingsschwangerschaften eingesetzt werden. Er ist uneingeschränkt anwendbar nach allen Methoden der assistierten Reproduktionsmedizin, u.a. auch nach Eizellspende.
Der nicht invasive Diagnostiktest wird in erster Linie Patientinnen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 (z.B. Altersrisiko, nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening bzw. einer auffälligen Serumbiochemie) ab der ca. 12. SSW angeboten (prinzipiell ist der Test ab der 9. vollendeten SSW möglich). Einzelheiten der Indikation müssen jedoch immer in einem Beratungsgespräch individuell geklärt werden, wie dies auch laut Gendiagnostikgesetz vorgeschrieben ist.
Zu werten ist der Bluttest zur Erkennung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus mütterlichem Blut derzeit nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit. Ein auffälliges Testergebnis muss deshalb durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Plazentese) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 mit hoher Sicherheit unwahrscheinlich machen. Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verdickte Nackenfalte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen. Der Test stellt also keinen Ersatz (z. B. für das Ersttrimesterscreening), sondern ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik dar. Im Falle einer verdickten Nackenfalte oder bei organischen Auffälligkeiten empfehlen wir deshalb immer eine invasive Diagnostik. Demnach bieten wir den Test nur nach einem differenzierten Ultraschall z.B. im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings ab der 12.SSW oder einer sonographischen Feindiagnostik ab der ca. 16.SSW an.
Sollte nach diesen Ultraschalluntersuchungen der Wunsch nach einer nicht-invasiven Abklärung der Trisomie 21, 13 und 18 bestehen und mit den geforderten medizinischen Indikationen vereinbar sein, werden wir die hierfür nötigen Schritte zusammen mit Ihnen besprechen und planen.
Bedenken Sie, dass die nicht invasiven Testverfahren zur Erkennung von anderen Chromosomenstörungen als der Trisomie 21, 13, 18 oder zur Erkennung von balancierten Chromosomenstörungen nicht geeignet sind. Außerdem ist die Zuverlässigkeit des Testes bei Patientinnen mit einem niedrigen Risiko für Chromosomenaberrationen noch nicht abschließend geprüft.
Ebenfalls werden beispielsweise Mosaike oder unterschiedliche Chromosomenmuster bei Plazenta und Kind nicht zuverlässig erfasst. Einzelheiten zu diesen Einschränkungen werden im Beratungsgespräch behandelt.